Šiperky
a DNA testy

MPS-IIIB

Mukopolysacharidóza typu 3B (MPS-IIIB), také známá jako Sanfilippov syndrom typ IIIB, byla identifikována u šiperek poprvé asi před 15 lety. Postižení touto chorobou je pro psa smrtelné a jedná se o dědičné onemocnění. Mukopolysacharidóza je metabolické onemocnění způsobené neschopností těla štěpit mukopolysacharidy a řadí se mezi lysosomální onemocnění.

Lysosómy si můžeme představit jako sáčky v buňkách, které jsou naplněné speciálními enzymy. Ty slouží k odbourávání endogenního a exogenního materiálu v buňkách a buněčných strukturách, které ztratily funkčnost. Jestliže jeden z enzymů chybí (kvůli mutacím v genu pro tento enzym), odbourávání se zastaví a nedegradované metabolity se hromadí v lysosomech. Když se tak stane, buňky onemocní nebo odumřou, což vede k nemoci. Typ IIIB je konkrétně zapříčiněn sníženou enzymovou aktivitou α-N-acetyl-glukozaminidázy a hromadící se materiál tvoří heparan sulfát.

Klinické příznaky u psů jsou spojeny s onemocněním mozku a objevují se mezi 2-4 rokem života. Většinou se jedná o třes, problémy s rovnováhou, chůzí a překonáním překážek (např. schody). Onemocnění je progresivní a neexistuje účinná léčba. Počáteční problémy s rovnováhou se zhoršují, dokud pes není schopen stát, chodit či jíst. Z tohoto důvodu si většina majitelů vybere eutanazii asi 1-2 roky po rozpoznání klinických příznaků.

Z úvodu by se mohlo zdát, že se jedná o relativně novou nemoc. Není to možné potvrdit ani vyvrátit, protože neexistovaly žádné DNA testy. V amerických zdrojích se uvádí, že počátkem 90. let byly pozorovány dva velmi podobné případy k MPS-IIIB.

Vzhledem k tomu, že nemoc je neléčitelná, smrtelná a pro majitele psa i psychicky náročná, je pro mě její testování u chovných jedinců více než důležité. Testy je možné vyhodnotit z krve a bukálního stěru sliznice. Jednou z klinik, která tento test nabízí je i americká PennGen nebo německá Laboklin.

Z výsledku testu se dozvíme, zda je náš pes zdravý, přenašeč nebo postižený jedinec:

  • Zdravý jedinec – geneticky normální – Normal = N / N: zdravý (čistý) pes má dvě kopie normálního genu. Pes je geneticky normální a nedojde u něj ke klinickému stavu. Při použítí v chovu odevzdá svému potomstvu pouze normální gen, avšak konečný stav tohoto potomstva bude pak záviset na kopie genu, kterou zdědí od svého druhého rodiče.
  • Přenašeč – Carrier = N / P: přenašeč je pes, který má jednu kopii normálního genu a jednu recesivní mutantní kopii genu. Přenašeč bude klinicky zdravý. Pokud je přenašeč použit v chovu, jeho potomstvo bude mít 50% šanci na zdědění kopie normálního genu a 50% šanci zdědit kopii mutantního genu. Stav tohoto potomstva bude opět záviset na genové kopie, kterou zdědil od svého druhého rodiče.
  • Postižený jedinec – Affected = P / P: postižený jedinec má dvě kopie recesivního mutovaného genu a nakonec se u něj projeví choroba MPS-IIIB. Pokud je použit v chovu, všichni jeho potomci budou mít jednu kopii mutantního genu.
GENOTYP RODIČŮ N/N N/P P/P
N/N 100% N/N 50% N/N
50% N/P
100% N/P
N/P 50% N/N
50% N/P
25% N/N
50% N/P
25% P/P
50% N/P
50% P/P
P/P 100% N/P 50% N/P
50% P/P
100% P/P

Protože se stále jedná o novou nemoc je těžké říci, jak velký dopad má na šiperčí populaci. Některé kluby již ve světě zařadili test na MPS-IIIB mezi povinné, jiné ho chovatelům doporučují. Na stránkách anglického klubu je uveden seznam přenašečů a čistých jedinců. Americký klub na základě podobnosti s jinou lysosomální chorobou u jiného plemene uvádí odhad 15% přenašečů v celé populaci. Od roku 2003 do roku 2019 bylo v PennGen Laboratories testováno celkem 3 219 šiperek. Z celkového počtu bylo 2 711 (74,9%) zdravých jedinců, 760 (23,6%) prenašeců a 48 jedinců (1,5%) bylo postižených. V České republice je oficiálně evidováno 8 otestovaných čistých jedinců, kteří již zasáhli do chovu, 1 otestováný čistý jedinec, který ještě žádné potomky neměl, a několik čistých jedinců po rodičích. (Data jsou relevantní k 17.5.2020)

Zdroje:

Máte otázky nebo zájem o pejska?
Nebojte se napsat

CHS As black as ink

Jana Obzerova

+420 733 271 928

info@asblackasink.cz

U skolky 1572/7, Horovice, Czechia